Perfil neuropsicológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: estudio de seguimiento a cuatro años / Neuropsychological profile in patients with myotonic dystrophy type 1: a four-year follow-up study

INTRODUCCIÓN: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert, es un trastorno multisistémico de herencia autosómica dominante, cuya variante adulta suele cursar con deterioro cognitivo multidominio y afectación de la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes. OBJETIVO: Estudiar la evolución a cuatro años del funcionamiento cognitivo de una muestra de pacientes con la variante adulta de DM1. PACIENTES Y MÉTODOS: Se evalúan las funciones cognitivas de una muestra de 31 pacientes con DM1, de los cuales 24 repiten la evaluación administrada hace cuatro años en el Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario de Navarra. Se recogen datos de los dominios neurocognitivos más relacionados con los déficits de presentación habitual en la DM1. RESULTADOS: La evaluación de seguimiento constató la afectación de las funciones visuoespaciales y visuoconstructivas y de la atención alternante de los pacientes que se sometieron al estudio, así como de su funcionamiento cotidiano informado por la familia. Estos resultados están en línea con los obtenidos cuatro años atrás, sin que se haya objetivado un deterioro significativo entre ambas mediciones. Se demuestra, además, una mayor incidencia de deterioro cognitivo en 2018, con algunos casos de evolución a demencia en la enfermedad de Steinert. CONCLUSIÓN: La evolución neuropsicológica en la DM1 parece responder a un patrón progresivo, ligado a las funciones que más se afectan desde los inicios de la fase de secuelas y que suelen corresponder a los dominios de memoria de trabajo, atención alternante y habilidades visuoespaciales y visuoconstructivas

INTRODUCTION. Myotonic dystrophy type 1 (MD1), or Steinert's disease, is a multisystemic disorder of autosomal dominant inheritance, whose adult variant usually presents with multidomain cognitive impairment and affects patients' functionality and quality of life. AIM. To study the four-year history of cognitive functioning in a sample of patients with the adult variant of MD1. PATIENTS AND METHODS. The neurocognitive functions of a sample of 31 patients with MD1 are evaluated, of whom 24 repeat the test administered four years ago in the Neurology Service of the Complejo Hospitalario of Navarra. Data are collected from the cognitive domains that are most related to the deficits that usually present in MD1. RESULTS. The follow-up evaluation found that the visuospatial and visuoconstructive functions and alternating attention of the patients who underwent the study were affected, as was their daily functioning reported by the family. These results are in line with those obtained four years earlier, with no significant deterioration observed between the two measurements. A higher incidence of cognitive impairment was also displayed in 2018, with some cases of progression to dementia in Steinert's disease. CONCLUSION. Neurocognitive progression in MD1 seems to respond to a progressive pattern of degeneration, linked to the functions that are most affected from the beginning of the sequelae phase and which usually correspond to the domains of working memory, alternating attention, and visuospatial and visuoconstructive abilities

[A descriptive study of the neuropsychological and psychopathological profile in patients with type 1 myotonic dystrophy]. / Estudio descriptivo del perfil neuropsicologico y psicopatologico en pacientes con distrofia miotonica tipo 1.

INTRODUCTION: Type 1 myotonic dystrophy (MD-1) or Steinert disease is a multisystemic progressive disorder. Studies have shown cognitive deficits, depressive symptoms and a high incidence of anxiety personality traits that compromise both the functionality and the quality of life of these patients. AIM: To describe the cognitive and psychopathological profile of a sample of patients with the adult variant of MD-1. PATIENTS AND METHODS: A sample of 27 patients diagnosed with MD-1 was selected from those being followed up in the neurology service of the Complejo Hospitalario de Navarra. Eligibility criteria were age under 50 years and the absence of any other pathology or physical condition that prevented them from performing the psychological evaluation. A neuropsychological evaluation battery specifically designed for this kind of pathology was used, together with psychopathological and functionality measures. RESULTS: The neuropsychological evaluation revealed mainly deficits in visual-constructional and visuospatial skills, alternating attention and in other-reported dysexecutive signs and symptoms. The group of patients did not present any clinically significant symptoms of depression or anxiety, but did score high on obsession-compulsion, interpersonal sensitivity, paranoid ideation and psychoticism. The results point towards a deterioration in functionality. CONCLUSIONS: In the integral approach to MD-1, the characterisation and developmental monitoring of the cognitive, psychopathological and personality profile, as well as the level of functionality, all contribute to an improvement in the quality of life of these patients.

TITLE: Estudio descriptivo del perfil neuropsicologico y psicopatologico en pacientes con distrofia miotonica tipo 1.Introduccion. La distrofia miotonica tipo 1 (DM-1) o enfermedad de Steinert es un trastorno multisistemico y progresivo. Se han encontrado deficits cognitivos, clinica depresiva y alta incidencia de rasgos de personalidad ansiosos con afectacion tanto en la funcionalidad como en la calidad de vida de estos pacientes. Objetivo. Describir el perfil cognitivo y psicopatologico de una muestra de pacientes con la variante adulta de DM-1. Pacientes y metodos. Se selecciono una muestra de 27 pacientes con diagnostico de DM-1 en seguimiento en el Servicio de Neurologia del Complejo Hospitalario de Navarra. Los criterios de inclusion fueron tener menos de 50 anos y descartar cualquier otra patologia o condicion fisica que impidiese realizar la evaluacion psicologica. Se utilizo una bateria de evaluacion neuropsicologica especificamente disenada para este tipo de patologia, ademas de medidas de psicopatologia y funcionalidad. Resultados. La evaluacion neuropsicologica reflejo, principalmente, deficits en habilidades visuoconstructivas, visuoespaciales, atencion alternante y en sintomatologia disejecutiva heteroinformada. El grupo de pacientes no presento sintomatologia depresiva ni ansiosa clinicamente significativa, pero si puntuaciones elevadas en obsesion-compulsion, sensibilidad interpersonal, ideacion paranoide y psicoticismo. Los resultados orientaron hacia un deterioro en la funcionalidad. Conclusiones. En el abordaje integral de la DM-1, la caracterizacion y el seguimiento evolutivo del perfil cognitivo, psicopatologico y de personalidad, asi como del nivel de funcionalidad, contribuyen a la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.

Estudio descriptivo del perfil neuropsicológico y psicopatológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 / A descriptive study of the neuropsychological and psychopathological profile in patients with type 1 myotonic dystrophy

Introducción. La distrofia miotónica tipo 1 (DM-1) o enfermedad de Steinert es un trastorno multisistémico y progresivo. Se han encontrado déficits cognitivos, clínica depresiva y alta incidencia de rasgos de personalidad ansiosos con afectación tanto en la funcionalidad como en la calidad de vida de estos pacientes. Objetivo. Describir el perfil cognitivo y psicopatológico de una muestra de pacientes con la variante adulta de DM-1. Pacientes y métodos. Se seleccionó una muestra de 27 pacientes con diagnóstico de DM-1 en seguimiento en el Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario de Navarra. Los criterios de inclusión fueron tener menos de 50 años y descartar cualquier otra patología o condición física que impidiese realizar la evaluación psicológica. Se utilizó una batería de evaluación neuropsicológica específicamente diseñada para este tipo de patología, además de medidas de psicopatología y funcionalidad. Resultados. La evaluación neuropsicológica reflejó, principalmente, déficits en habilidades visuoconstructivas, visuoespaciales, atención alternante y en sintomatología disejecutiva heteroinformada. El grupo de pacientes no presentó sintomatología depresiva ni ansiosa clínicamente significativa, pero sí puntuaciones elevadas en obsesión-compulsión, sensibilidad interpersonal, ideación paranoide y psicoticismo. Los resultados orientaron hacia un deterioro en la funcionalidad. Conclusiones. En el abordaje integral de la DM-1, la caracterización y el seguimiento evolutivo del perfil cognitivo, psicopatológico y de personalidad, así como del nivel de funcionalidad, contribuyen a la mejora de la calidad de vida de estos pacientes (AU)

Introduction. Type 1 myotonic dystrophy (MD-1) or Steinert disease is a multisystemic progressive disorder. Studies have shown cognitive deficits, depressive symptoms and a high incidence of anxiety personality traits that compromise both the functionality and the quality of life of these patients. Aim. To describe the cognitive and psychopathological profile of a sample of patients with the adult variant of MD-1. Patients and methods. A sample of 27 patients diagnosed with MD-1 was selected from those being followed up in the neurology service of the Complejo Hospitalario de Navarra. Eligibility criteria were age under 50 years and the absence of any other pathology or physical condition that prevented them from performing the psychological evaluation. A neuropsychological evaluation battery specifically designed for this kind of pathology was used, together with psychopathological and functionality measures. Results. The neuropsychological evaluation revealed mainly deficits in visual-constructional and visuospatial skills, alternating attention and in other-reported dysexecutive signs and symptoms. The group of patients did not present any clinically significant symptoms of depression or anxiety, but did score high on obsession-compulsion, interpersonal sensitivity, paranoid ideation and psychoticism. The results point towards a deterioration in functionality. Conclusions. In the integral approach to MD-1, the characterisation and developmental monitoring of the cognitive, psychopathological and personality profile, as well as the level of functionality, all contribute to an improvement in the quality of life of these patients (AU)

Alucinaciones auditivas musicales secundarias al uso de tramadol: a propósito de un caso / Musical auditive hallucinations secondary to tramadol administration: a case report

Las alucinaciones auditivas musicales son un fenómeno psicopatológico infrecuente que se da fundamentalmente en pacientes psiquiátricos, neurológicos y otológicos. Los primeros casos de alucinaciones auditivas musicales fueron descritos por Baillarger y Coleman en 1846 y 1849, respectivamente. Se muestra el caso de una mujer de 69 años, sin antecedentes psiquiátricos de psicosis, que presenta un cuadro de alucinaciones auditivas musicales de aparición aguda y que se relaciona con la administración de tramadol. Se discute la importancia de la consideración de los fármacos como factores etiopatogénicos en el paciente anciano, con la consiguiente evitación de tratamientos innecesarios y la acumulación de efectos secundarios en dicha población (AU)

Musical auditory hallucinations are a rare psychopathological phenomenon, occurring primarily in psychiatric, neurological and otological patients. The first cases of musical hallucinations were described by Baillarger and Coleman in 1846 and 1849 respectively. We describe the case of a 69 year old woman with no history of psychiatric psychosis presents a picture of musical hallucinations and acute onset is associated with tramadol. We discuss the importance of considering drugs as etiological factors in the elderly and therefore avoiding unnecessary treatment and side effects accumulation in this population (AU)